Хрустальные дети
Несовершенный остеогенез
Мутирует ген коллагена А1 и А2, из-за этого возникает недостаток коллагена в костях. Тогда хрупкость костной ткани повышается, особенно страдают трубчатые кости (плечи, предплечья, бедра, голени). Они имеют пористую структуру, костные островки, большое количество пазух, которые заполнены рыхлой тканью, наружный слой истончен.
У такого ребенка повышается хрупкость костной ткани, как следствие, возникают патологические переломы, деформируются кости, истончаются мышцы, возникает гипермобильность суставов, нарушается слух и т. д.
Кости становятся хрупкими, чаще страдают трубчатые кости.
Медики выделяют 2 типа наследования хрустальной болезни:
- Аутосомно-доминантный – болезнь передается ребенку от одного родителя, который тоже от нее страдает. Тогда чаще травмируются кости после 1 года.
- Аутосомно-рецессивный – мутировавший ген передается от обоих родителей. Заболевание имеет тяжелое течение, патологические переломы возможны еще в утробе матери или сразу после появления на свет.
Справка. Чаще диагностируют несовершенный остеогенез с аутосомно-доминантным типом наследования.
Установление диагноза
Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.
Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.
Ранняя форма болезни наиболее опасна, так как иногда дети погибают еще в утробе матери, а большая часть новорожденных умирают в первые месяцы или годы жизни.
Это связано с внутричерепными родовыми травмами, тяжелыми дыхательными расстройствами, ОРВИ, из-за множественных травм и инфекций (воспаление легких, сепсис).
Поздняя форма хрустальной болезни имеет более благоприятный прогноз, хотя качество жизни снижается. Поддерживающая медикаментозная терапия поможет избавиться от симптомов патологии, укрепить костную ткань, улучшить общее состояние больного. При сильной деформации костей вследствие переломов проводится корригирующая остеотомия. Лечение дополняется физиотерапией, ЛФК, массажем. Врачи настоятельно рекомендуют провести медико-генетическое консультирование будущим мамам, в семьях которых есть больные на несовершенный остеогенез.
Источник: https://med-ram.ru/bolezni/nesovershennyy-osteogenez
Вопросы:
1. А вы задумывались, почему в преклонном возрасте у людей чаще происходят переломы костей?
2. Какой вид хрящевой ткани не регенерирует и почему?
3. Какие органические соединения содержатся в составе хрящевого матрикса (перечислите)?
4. Какие неорганические соединения входят в состав хрящевого матрикса (перечислите)?
в состав матрикса входят такие неорганические соединения как: протеогликаны, белки и в том числе коллаген 1 и 2 типа. На долю неорганических соединений приходится около 5 – 10%.
ОтветитьУдалить1
ОтветитьУдалитьПо мере старения замедляются обменные процессы, организм утрачивает способность к регенерации, прогрессирует остеопороз. У пожилых людей часто снижается плотность костной ткани – уменьшается рост, появляются сутулость и патологическое искривление позвоночника под собственным весом.
3. Органические соединения :
ОтветитьУдалить• протеогликаны- белки, гиалуроновая кислота
• гликопротеины - остеонектин, остеопонтин
• волокна - коллаген 1 типа, коллагены других типов
Этот комментарий был удален автором.
ОтветитьУдалить2) Не регенерирует волокнистая хрящевая ткань, поскольку не имеет надхрящницы
ОтветитьУдалить3) Коллаген 1 типа, коллаген 2 типа, эластин, гликопротеины, протеогликановые агрегаты
2.Не регенерирует волокнистая хрящевая ткань, поскольку не имеет надхрящницы
ОтветитьУдалить4.Неорганические соединения:
Вода (70-80%)
Кальций
Теперь я знаю, что такая патология как «хрустальная болезнь» возникает при мутации гена коллагена А1 и А2 - недостаток коллагена в костях. В результате повышается хрупкость костной ткани, возникают переломы, деформация кости, истончение мышц и т.д.
ОтветитьУдалить2)Не регенерируется хрящевая ткань,т.к отсутствует надхрящница
ОтветитьУдалить4) Неорганические соединения:
Вода (70-80%)
Кальций
2. не регенерирует волокнистая хрящевая ткань,так как не имеет надхрящницы.
ОтветитьУдалить2 волокнистая хрящевая ткань, Из-за отсутствия надхрящницы
ОтветитьУдалить3 в основном вода
Кальций и неорганические соединения
1 большое количество минеральных в. способствует потери эластичность ткани, поэтому с возрастом кости более хрупкие
1. нет, но по мере старения в ткани накапливаются минеральные вещества, что способствуют потере эластичности, так же теряется способность к регенерации.
ОтветитьУдалить2. не способна к регенерации волокнистая хрящевая ткань, в связи с отсутствием надхрящницы.
3. матрикс содержит: протеогликаны, гликопротеиды, хондромукоиды, колагеновые и эластические волокна, гиалуроновую и другие кислоты.
4. к неорганическим веществам матрикса относят воду и неорганические соли (хондраэтинсульфаты, фосфаты кальция, хлориды)
Шейхмагомедова Патимат 1 группа
ОтветитьУдалить1)Нет, но по мере старения в ткани накапливаются минеральные вещества. Это способствует потере эластичности и потере способности к регенерации
2)Не способна к регенерации волокнистая хрящевая ткань, так как у нее отсутствует надхрящница
3)Матрикс содержит:
протеогликаны, гликопротеиды, хондромукоиды, колагеновые и эластические волокна, гиалуроновую и другие кислоты
4)К неорганическим веществам матрикса относится вода и неорганические соли
Продолжение: хондраэтинсульфаты, хлориды , фосфаты кальция
УдалитьПо мере старения в ткани накапливаются минеральные вещества, что способствуют потере эластичности, так же теряется способность к регенерации.
ОтветитьУдалить2.к регенерации не способна волокнистая хрящевая ткань, так как отсутствует надхрящницы.
3. матрикс содержит: протеогликаны, гликопротеиды, хондромукоиды, колагеновые и эластические волокна, гиалуроновую и другие кислоты.
4. К неорганическимвеществам матрикса относятся вода и неорганические соли (хондраэтинсульфаты, фосфаты кальция, хлориды)
Этот комментарий был удален автором.
Удалить1) По мере старения человека в ткани накапливается минеральные вещества, которые способствуют тому, что кости становится есть теряют эластичность и способность регенерировать.
ОтветитьУдалить2) не регенерирует такая ткань, как волокнистая соединительная хрящевая ткань потому что в ней отсутствует надхрящница
3) матрикс содержит: протеогликаны, гликопротеиды, хондромукоиды, колагеновые и эластические волокна, гиалуроновую и другие кислоты
4) к неорганическим соединением относится вода и неорганические соли
1) с возрастом обмен веществ замедляется, если прибавить к этому снижение количества кальция в организме и снижение способности к регенерации, получается серьезная проблема – кости быстро ломаются, но медленно срастаются.
ОтветитьУдалить2) не регенерирует волокнистая хрящевая ткань из-за отсутствия надхрящницы
3)протеогликаны- белки, гиалуроновая кислота
• гликопротеины - остеонектин, остеопонтин
• волокна - коллаген 1 типа, коллагены других типов
4)Вода (70-80%)
Кальций
Османова Аминат
ОтветитьУдалитьАнжоева Хадижат
ОтветитьУдалить1-Дело в том, что с возрастом обмен веществ замедляется, если прибавить к этому снижение количества кальция в организме и снижение способности к регенерации, получается серьезная проблема – кости быстро ломаются, но медленно срастаются
2-Не регенерирует волокнистая хрящевая ткань, поскольку не имеет надхрящницы
3-Коллаген 1 типа, коллаген 2 типа, эластин, гликопротеины, протеогликановые агрегаты
4- неорганическим соединением относится вода и неорганические соли
1- по мере старения в ткани накапливаются минеральные вещества, что способствуют потере эластичности, так же теряется способность к регенерации.
ОтветитьУдалить2 - волокнистая хрящевая ткань не способна к регенерации, в связи с отсутствием надхрящницы.
3 - матрикс содержит: протеогликаны, гликопротеиды, хондромукоиды, колагеновые и эластические волокна, гиалуроновую и другие кислоты.
4 - к неорганическим соединениям матрикса относят: воду(70-80%) и неорганические соли (хондраэтинсульфаты, фосфаты кальция, хлориды)
1. По мере старения в ткани накапливаются минеральные вещества, это способствует потере эластичности и утрачивания регенерация;
ОтветитьУдалить2. Волокнистая хрящевая ткань не имеет надхрящницы, поэтому не способна к регенерации;
3. Хрящевой матрикс содержит такие органические вещества, как: протеогликаны, гликопротеиды, хондромукоиды, колагеновые и эластические волокна, гиалуроновую и другие кислоты;
4. Неорганические вещества хрящевого матрикса: вода и неорганические соли (хондраэтинсульфаты, фосфаты кальция, хлориды);
Бижанова Патимат
ОтветитьУдалить1.потому что в преклонном возрасте преобладают минеральные вещества, которые способствуют потере эластичности.
2.волокнистая хрящевая ткань.
3.гликопротеиды, коллагеновые и эластические волокна.
4. вода и неорганические соли ( хлориды)
1. Кости теряют эластичность, становятся хрупкими. Со временем ренерационные процессы замедляется.
ОтветитьУдалить2. Волокнистая хпящевая ткань - отсутствует надхрящница
3. Гиалиновая кислота, волокна - коллагеновые, эластические, гликопротеиды и тд.
4. Вода, нерастворимые соли кальция, минеральные вещества
С возрастом ухудшается качество костной ткани уменьшается её прочность,структура тканей меняется. Это связано с нарушением процессов метаболизма. Кальций который придаёт прочность костями плохо усваивается. Организм теряет много кальция .
ОтветитьУдалитьВолокнистая хрящевая ткань находится в межпозвоночных дисках из-за отсутствия надхрящницы не происходит процесса регенерации.
Органические -колагеновые волокна ,эластические волокна гликопротеиды гиалуроновая кислота
Неограниченное вода и Неограниченное соли ,хлорид фосфаты и тп
1С возрастом обмен веществ замедляется если прибавить к этому снижениеколичество кальция в организме и снижение способности к регенерации, получается серьёзная проблема кости быстро ломаются, но медленно срастётся. 2 Не регенерирует волокнистая хранения ткань из за отсутствия надхрящницы 3 Протеогликаны-белки,гиалуроновая кислота, гликопротеины, остеонектин, остеопонтин волокна- коллаген1типа коллагены др типов 4Вода 70%-80% кальций
ОтветитьУдалить